healthsolutions
Δευτέρα, 27 Απριλίου 2020 16:21

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Ελεγχος (ΝIPT): Τι μπορεί να μας αποκαλύψει;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ) αποτελεί μια επανάσταση στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η επιτυχία της εξέτασης στηρίζεται στην απομόνωση και μελέτη του ελεύθερου DNA του εμβρύου που περνά στην κυκλοφορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης. Το γενετικό αυτό υλικό εξετάζεται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), καθώς επίσης και για ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου. Το ivfnews.gr συνάντησε την  Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών και Υπεύθυνη Τμήματος Κυτταρογενετικής Genesis Genoma Lab, κ. Αριάδνη Μαύρου, η οποία μας ενημερώνει για τη διαδικασία, αλλά και τα πλεονεκτήματα αυτής της εξέτασης.

Πότε πραγματοποιείται αυτή η εξέταση και ποια είναι η διαδικασία που ακολουθείται;

Ο ΝΙΡΤ βασίζεται σε μία νέα τεχνολογία που εφαρμόζεται την τελευταία 7ετία και πραγματοποιείται με μία απλή αιμοληψία της μητέρας. Η εξέταση πραγματοποιείται μετά την 9η εβδομάδα κύησης και το αποτέλεσμα είναι γνωστό μετά από 10-12 ημέρες.

Ποια είναι η ακρίβεια της μεθόδου;

H ακρίβεια της μεθόδου είναι πολύ μεγάλη (για το σ. Down, π.χ.  ξεπερνά το 99%).  Προς το παρόν όμως το τεστ θεωρείται  πληθυσμιακός, και όχι  διαγνωστικός έλεγχος, που έχει  σκοπό τον εντοπισμό κυήσεων με αυξημένο κίνδυνο  να  κυοφορούν έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία. Τυχόν θετικό αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με κλασικό προγεννητικό έλεγχο μετά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση τον 3ο ή 4ο μήνα της κύησης.

Από μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες που έχουν δημοσιευτεί τα τελευταία χρόνια,  η ακρίβεια της μεθόδου είναι επιβεβαιωμένη για τις 3 συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή τρισωμίες 21, 13 και 18, τις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου και ορισμένα γενετικά σύνδρομα που προκαλούνται από συγκεκριμένες μικρές ελλείψεις χρωμοσωμικών περιοχών.

Σύμφωνα με πιο πρόσφατα δεδομένα, ο έλεγχος μπορεί επίσης να επεκταθεί σε όλα τα χρωμοσώματα, έτσι ώστε να εντοπιστούν κυήσεις που πρέπει να παρακολουθούνται ιδιαίτερα. Το εργαστήριο μας είναι ένα από τα λίγα στην Ελλάδα που προσφέρει τέτοιου είδους ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα, και παρότι δεν είναι καρυότυπος του εμβρύου, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου.

Ποιος είναι ο σκοπός του ΝΙΡΤ;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει σκοπό τη μείωση του άγχους που προκαλεί ο πολλαπλός έλεγχος που πραγματοποιείται σήμερα με συνδυασμό βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών για εντοπισμό κυήσεων με πιθανή  χρωμοσωμική ανωμαλία του εμβρύου.  Στοχεύει  επίσης, στη μείωση του αριθμού των ψευδώς θετικών που προκύπτουν από τον βιοχημικό έλεγχο, την αύξηση του ποσοστού ανίχνευσης παθολογικών εμβρύων και τελικά τη μείωση του αριθμού των κυήσεων που παραπέμπονται για επεμβατικό έλεγχο.

Ποιά είναι τα πλεονεκτήματα του σε σχέση με τον κλασικό προγεννητικό έλεγχο;

Η λήψη του δείγματος,  σε σύγκριση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη βιοψία τροφοβλάστης, είναι πολύ απλή, δεν προκαλεί πόνο ή δυσφορία και είναι ακίνδυνη για την μητέρα και την κύηση. Έχει επίσης, μεγαλύτερη ακρίβεια και ευαισθησία από τον έλεγχο με βιοχημικούς και υπερηχογραφικούς δείκτες όσον αφορά την επιλογή των ύποπτων κυήσεων που πρέπει να ελεγχθούν με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Ποια είναι η ανταπόκριση από τις εγκύους, αλλά και το ιατρικό προσωπικό;

Όπως έχει φανεί από μεγάλες μελέτες, οι γυναίκες προτιμούν την ασφάλεια όσον αφορά την υγεία του εμβρύου, έστω κι αν υπάρχει μικρότερη ακρίβεια στο αποτέλεσμα που λαμβάνουν. Αυτό έχει οδηγήσει διεθνώς σε σημαντική μείωση στον αριθμό των επεμβατικών προγεννητικών ελέγχων που πραγματοποιούνται.

Πρόσφατα υψηλού κύρους επιστημονικές εταιρείες συστήνουν την εφαρμογή του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σαν πληθυσμιακό έλεγχο πρώτης γραμμής τόσο για υψηλού, όσο και για χαμηλού κινδύνου κυήσεις.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε τον επίσημο ιστότοπο του Genesis Genoma Lab: www.genlab.gr.

Αυτό το διαβάσατε;

X