Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί με πρωτοβουλία της ACT (Assisted Conception Taskforce) ως Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας και είναι μια ημέρα αφιερωμένη στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τη γονιμότητα και την υπογονιμότητα. Αξίζει να σημειωθεί πως ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει αναγνωρίσει την υπογονιμότητα ως ασθένεια με παγκόσμιες διαστάσεις και με σημαντικές επιπτώσεις στην κοινωνία. Σήμερα, πέρα από τις σημαντικές δυνατότητες που μας προσφέρει η ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή για την αντιμετώπιση των προβλημάτων υπογονιμότητας, ώστε όλο και περισσότερα ζευγάρια να ζουν το όνειρο της δημιουργίας της δικής τους οικογένειας, η σύγχρονη επιστήμη της γενετικής γίνεται «σύμμαχός» μας στην προσπάθεια γέννησης υγιών παιδιών. Ας δούμε όλες τις πληροφορίες που μπορεί να μας «αποκαλύψει» ο προγεννητικός έλεγχος αναφορικά με τον κίνδυνο που διατρέχει ένα έμβρυο να γεννηθεί με κάποιο γενετικό νόσημα.
H 2η ημέρα του Απριλίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού, με στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή και επιτυχή ενσωμάτωση των ατόμων με αυτισμό στην κοινωνία. Όλοι μαζί μπορούμε να θέσουμε τα θεμέλια για μια δίκαιη και ισότιμη κοινωνία που θα δημιουργεί τις κατάλληλες συνθήκες, έτσι ώστε τα άτομα με αυτισμό να εξελίξουν τις δυνατότητές τους. To θέμα της εκστρατείας ενημέρωσης με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού είναι «Light it up Blue», καλώντας όλους μας να φωταγωγήσουμε τα εμβληματικά εθνικά μας κτήρια και τις ιδιωτικές μας κατοικίες μπλε, σε μια συμβολική κίνηση της στήριξής μας προς τα άτομα με αυτισμό.
Η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση της παγκόσμιας κοινής γνώμης αναφορικά με το τι είναι το σύνδρομο Down και κυρίως, για το πώς μπορεί να επιτευχθεί η ένταξη και η συμμετοχή των ατόμων με σύνδρομο Down στην κοινωνία. Από το 2006 που για πρώτη φορά, τιμήθηκε η Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down, έχουν γίνει πολλά βήματα για την καταπολέμηση του κοινωνικού στίγματος και την εξάλειψη των διακρίσεων που οδηγούν στην κοινωνική περιθωριοποίηση των ατόμων με σύνδρομο Down.
Η 25η Οκτωβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου του Μαστού και έρχεται να θυμίσει σε όλες τις γυναίκες το πιο σημαντικό ραντεβού στη ζωή τους: το ραντεβού με την πρόληψη.
Δεδομένων των πολύ υψηλών ποσοστών ίασης της νόσου σε αρχικά στάδια, ο προληπτικός έλεγχος αποκτά ιδιαίτερη βαρύτητα και θα πρέπει να ιδωθεί ως το «δώρο» που η κάθε γυναίκα οφείλει να προσφέρει στον εαυτό της. Σε αυτή τη μάχη ενάντια στον καρκίνο του μαστού, η επιστήμη της Γενετικής αποτελεί έναν πολύτιμο «σύμμαχο», προσφέροντάς μας διαγνωστικά εργαλεία τα οποία μπορούν να μας δώσουν πληροφορίες σχετικά με τον εξατομικευμένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Φιλοξενούμε την κ. Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακό Βιολόγο-Γενετίστρια, MSc, PhD του Genesis Genoma Lab, η οποία μας ενημερώνει για τις εξετάσεις που υπάρχουν πλέον στη διάθεσή μας, ώστε να γνωρίζουμε αν και σε τι βαθμό κινδυνεύουμε να εμφανίσουμε καρκίνο του μαστού.
Η 8η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, ευαισθητοποιώντας τον γενικό πληθυσμό για την σοβαρότητα της νόσου, αλλά και για τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Αξίζει να σημειωθεί ότι η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς, ενώ στην Ελλάδα αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η κυστική ίνωση προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος, ενώ απουσία ριζικής θεραπείας, η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου και στη βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών.
Κάθε χρόνο στις 15 Ιουνίου, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας, με στόχο την αφύπνιση και την ευαισθητοποίηση του πληθυσμού, γύρω από τα ζητήματα γονιμότητας. Συναντήσαμε τον Δρ. Λέανδρο Λάζαρο, Μοριακό Γενετιστή - Κλινικό Εμβρυολόγο, PhD, στο Genesis Genoma Lab και, μεταξύ άλλων, τον ρωτήσαμε γιατί τα ζευγάρια που έρχονται αντιμέτωπα με προβλήματα υπογονιμότητας θα πρέπει να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο, ποια είναι η σημασία του, αλλά και ποιες είναι οι πληροφορίες που μπορεί να μας «αποκαλύψει».
Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως Ημέρα Γονιμότητας, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση, την ενημέρωση και την πρόληψη για τη σωστή διαχείριση της γονιμότητάς μας. Πέρα όμως από τα ζητήματα υπογονιμότητας που φαίνεται να ταλαιπωρούν μεγάλη μερίδα των σύγχρονων ζευγαριών, εξίσου σημαντικό είναι και το ζήτημα της γέννησης υγιών παιδιών. Με αφορμή την σημερινή ημέρα, είναι χρήσιμο να θυμηθούμε όλα τα εργαλεία που μας προσφέρει σήμερα, η επιστήμη της γενετικής, τα οποία αποτελούν αξιόπιστους «συμμάχους» στην προσπάθεια των ειδικών για έγκαιρη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γονιδιακών μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Τόσο ο προγεννητικός όσο και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος- στην περίπτωση των ζευγαριών που καταφεύγουν στη λύση της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής- βοηθούν τα ζευγάρια να φέρουν στο κόσμο υγιή παιδιά. Στις γραμμές που ακολουθούν, θα δούμε αναλυτικά σε ποιες περιπτώσεις έχουν ένδειξη, αλλά και τις πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να μας «αποκαλύψουν».
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τον Αυτισμό στις 2 Απριλίου, ανοίγουμε το «κεφάλαιο» της γενετικής βάσης του αυτισμού, καθώς πλέον οι τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής διάγνωσης ανοίγουν νέους ορίζοντες για τη διερεύνηση της γενετικής βάσης των ASD-ΔΑΦ (Αutism Spectrum Disorder-Διαταραχές Φάσματος Αυτισμού). Όσο περισσότερο φωτίζεται το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού, για τον οποίο μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία, τόσο αυξάνονται οι πιθανότητες για νέα διαγνωστικά τεστ και νέα φάρμακα.
Η 25η Οκτωβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου του Μαστού, στο πλαίσιο μιας διεθνούς εκστρατείας ενημέρωσης που στοχεύει στην αφύπνιση του γυναικείου πληθυσμού σχετικά με την έγκαιρη διάγνωση της πιο συχνά εμφανιζόμενης κακοήθειας στις γυναίκες. Αξίζει να σημειωθεί ότι η διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου σε αρχικό στάδιο οδηγεί σε πολύ υψηλά ποσοστά ίασης που φτάνουν το 95-97%. Σήμερα, η επιστήμη της Γενετικής αποτελεί έναν αξιόπιστο «σύμμαχο» στη μάχη κατά του καρκίνου του μαστού, προσφέροντάς μας διαγνωστικά εργαλεία τα οποία μπορούν να μας δώσουν πληροφορίες σχετικά με τον εξατομικευμένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς, το μήνυμα της θωράκισης της καλής της υγείας, αλλά και της εμπέδωσης μιας κουλτούρας πρόληψης στην καθημερινότητά μας που θα συμβάλλει στην αποφυγή μελλοντικών προβλημάτων τίθεται στο προσκήνιο της δημόσιας συζήτησης, μέσα από τις εκστρατείες ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του γενικού πληθυσμού.
