Ο πυρήνας περιέχει το περισσότερο γενετικό υλικό (DNA) των ανθρώπων. Ωστόσο ένα πολύ μικρό ποσοστό του DNA (περιέχει μόλις 37 γονίδια) κληρονομείται από τα μιτοχόνδρια της μητέρας. Τα μιτοχόνδρια είναι τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας των κυττάρων και βρίσκονται έξω από τον πυρήνα τους (στο κυτταρόπλασμα).
Όταν τα γονίδια του μιτοχονδριακού DNA είναι μεταλλαγμένα, μπορεί να προκαλέσουν ανίατες και δυνητικά θανατηφόρες διαταραχές στα παιδιά. Οι διαταραχές αυτές μπορεί να προσβάλλουν πολλά όργανα, ιδίως αυτά που χρειάζονται πολλή ενέργεια όπως:
- Ο εγκέφαλος
- Το ήπαρ
- Η καρδιά
- Οι μύες
- Οι νεφροί
Από τα νοσήματα αυτά προστατεύει η εξωσωματική με μεταφορά του πυρηνικού DNA των γονέων σε ένα άλλο ωάριο, που δεν διαθέτει πυρηνικό DNA (εκπυρηνισμένο ωάριο) αλλά έχει υγιές μιτοχονδριακό DNA.
Ομαλή ανάπτυξη
Από τα οκτώ παιδιά που έχουν γεννηθεί έως τώρα με την τεχνική στη Βρετανία, το ένα είναι πλέον άνω των 2 ετών. Δύο άλλα είναι ηλικίας 1 έως 2 ετών. Τα υπόλοιπα είναι βρέφη κάτω του ενός έτους, γράφουν οι επιστήμονες στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine. Όλα αναπτύσσονται ομαλά, προσθέτουν.
Το 2015, η Βρετανία έγινε η πρώτη χώρα στον κόσμο που νομιμοποίησε την έρευνα για την εξωσωματική με αντικατάσταση των μιτοχονδρίων σε ανθρώπους, αναφέρει το ειδησεογραφικό πρακτορείο Reuters. Δεν επιτρέπεται η εφαρμογή της, όμως, στις ΗΠΑ.
Το πρώτο μωρό με τη βοήθεια της τεχνικής γεννήθηκε το 2016. Ωστόσο σε εκείνη την περίπτωση η γονιμοποίηση είχε γίνει μετά τη μεταφορά του πυρηνικού DNA της μητέρας στο εκπυρηνισμένο ωάριο της δότριας.
Αρκετά παιδιά με την τεχνική της μεταφοράς πυρηνικής ατράκτου, όπως λέγεται, έχουν γεννηθεί και στη χώρα μας, στο πλαίσιο κλινικής μελέτης.
Πρώτα η γονιμοποίηση
Στην εξωσωματική που εφαρμόζεται στη Βρετανία, οι γιατροί γονιμοποιούν το ωάριο της μητέρας με το σπερματοζωάριο του πατέρα. Ύστερα αφαιρούν από το γονιμοποιημένο ωάριο τον προπυρήνα.
Ο προπυρήνας είναι αυτός που σχηματίζεται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση, αλλά πριν συγχωνευθεί το DNA της μητέρας με αυτό του πατέρα. Ένα γονιμοποιημένο ωάριο περιέχει δύο προπυρήνες (έναν από κάθε γονέα).
Στη συνέχεια, οι δύο προπυρήνες μεταφέρονται στο εκπυρηνισμένο, γονιμοποιημένο ωάριο μιας υγιούς δότριας. Αυτό αρχίζει να πολλαπλασιάζεται και να αναπτύσσεται, φέροντας το πυρηνικό DNA των δύο γονέων και το υγιές μιτοχονδριακό της δότριας.
Η εξωσωματική περιγράφεται αναλυτικά σε δεύτερο άρθρο που δημοσιεύεται στην ίδια ιατρική επιθεώρηση. Ουσιαστικά σημαίνει ότι «αντικαθίσταται το ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) με υγιές», δήλωσε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Mary Herbert, καθηγήτρια Αναπαραγωγικής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Νιούκασλ.
Τα ευρήματα
Όπως γράφουν οι βρετανοί επιστήμονες, τα επίπεδα των μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA έξι βρεφών ήταν 95-100% χαμηλότερα απ’ ό,τι στις μητέρες τους. Σε άλλα δύο ήταν μειωμένα κατά 77-88%.
«Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι η προπυρηνική μεταφορά είναι αποτελεσματική στη μείωση των μιτοχονδριακών παθήσεων», τόνισαν οι ερευνητές.
Στη σχετική κλινική μελέτη συμμετέχουν συνολικώς 22 γυναίκες. Εκτός από τις οκτώ που ήδη απέκτησαν παιδιά, άλλη μία είναι έγκυος.
Οι επτά από τις οκτώ κυήσεις εξελίχθηκαν χωρίς απρόοπτα. Η όγδοη γυναίκα παρουσίασε υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα, αλλά ολοκλήρωσε επιτυχώς την εγκυμοσύνη της.
Αντιμετωπίστε τους κιρσούς εύκολα και ανώδυνα.
Παχυσαρκία : Σύγχρονη Λύση από τον Ειδικό 
Χαμογελαστέ ξανά με οδοντικά εμφυτεύματα 
Μάθετε για τα υπερηχογραφήματα της εγκυμοσύνης
Υποφέρετε από αιμορροΐδες; Όχι πια…
