Η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινής γνώμης, με απώτερο στόχο την εξάλειψη του κοινωνικού στίγματος που συχνά συνοδεύει τους πάσχοντες σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down θα πρέπει να είναι σε θέση να απολαύσουν πλήρη και ίσα δικαιώματα, τόσο κατά την παιδική όσο και κατά την ενήλικη ζωή τους, γεγονός που προϋποθέτει την ισότιμη συμμετοχή τους στην εκπαιδευτική διαδικασία, αλλά και την ενεργή συμμετοχή τους στον κοινωνικό ιστό.
Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της εγκύου. Η εξέταση είναι απλή, ανώδυνη και απόλυτα ασφαλής για το έμβρυο και τη μητέρα, καθώς διενεργείται με μία απλή αιμοληψία. Στόχος της εξέτασης είναι η έγκαιρη ανίχνευση και μάλιστα με μεγάλη ακρίβεια του κινδύνου που έχει το έμβρυο να πάσχει από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είναι οι τρισωμίες 21,18 και 13, καθώς επίσης και από ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου. Στη συζήτηση που ακολουθεί, η Καθηγήτρια Γενετικής ΕΚΠΑ & Υπεύθυνη Τμήματος Κυτταρογενετικής Genesis Genoma Lab, κ. Αριάδνη Μαύρου μας αναλύει τι ακριβώς μας αποκαλύπτει ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος, τα πλεονεκτήματά του, καθώς και σε ποιες περιπτώσεις συστήνεται η διενέργεια της εξέτασης.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ) αποτελεί μια επανάσταση στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η επιτυχία της εξέτασης στηρίζεται στην απομόνωση και μελέτη του ελεύθερου DNA του εμβρύου που περνά στην κυκλοφορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης. Το γενετικό αυτό υλικό εξετάζεται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), καθώς επίσης και για ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου. Το ivfnews.gr συνάντησε την Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών και Υπεύθυνη Τμήματος Κυτταρογενετικής Genesis Genoma Lab, κ. Αριάδνη Μαύρου, η οποία μας ενημερώνει για τη διαδικασία, αλλά και τα πλεονεκτήματα αυτής της εξέτασης.
