Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους Kαυκάσιους, ενώ στη χώρα μας αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η νόσος προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος αλλά κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το έντερο, με τις βαρύτερες και πιο κρίσιμες για την πορεία των ασθενών επιπλοκές να εκδηλώνονται στο αναπνευστικό σύστημα. Το κύριο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. Δεδομένης της απουσίας θεραπείας που να εγγυάται την πλήρη ίαση του προβλήματος, ο ρόλος της πρόληψης είναι ζωτικής σημασίας για τη μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό. Στις γραμμές που ακολουθούν θα έχετε την ευκαιρία να ενημερωθείτε αναλυτικά για τα εργαλεία που μας προσφέρει η επιστήμη της Γενετικής για τον έγκαιρο εντοπισμό των φορέων της κυστικής ίνωσης, ώστε να ανακοπεί ο κύκλος της δημιουργίας απογόνων που γεννιούνται με κυστική ίνωση.
Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί με πρωτοβουλία της ACT (Assisted Conception Taskforce) ως Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας και είναι μια ημέρα αφιερωμένη στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τη γονιμότητα και την υπογονιμότητα. Αξίζει να σημειωθεί πως ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει αναγνωρίσει την υπογονιμότητα ως ασθένεια με παγκόσμιες διαστάσεις και με σημαντικές επιπτώσεις στην κοινωνία. Σήμερα, πέρα από τις σημαντικές δυνατότητες που μας προσφέρει η ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή για την αντιμετώπιση των προβλημάτων υπογονιμότητας, ώστε όλο και περισσότερα ζευγάρια να ζουν το όνειρο της δημιουργίας της δικής τους οικογένειας, η σύγχρονη επιστήμη της γενετικής γίνεται «σύμμαχός» μας στην προσπάθεια γέννησης υγιών παιδιών. Ας δούμε όλες τις πληροφορίες που μπορεί να μας «αποκαλύψει» ο προγεννητικός έλεγχος αναφορικά με τον κίνδυνο που διατρέχει ένα έμβρυο να γεννηθεί με κάποιο γενετικό νόσημα.
Η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση της παγκόσμιας κοινής γνώμης αναφορικά με το τι είναι το σύνδρομο Down και κυρίως, για το πώς μπορεί να επιτευχθεί η ένταξη και η συμμετοχή των ατόμων με σύνδρομο Down στην κοινωνία. Από το 2006 που για πρώτη φορά, τιμήθηκε η Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down, έχουν γίνει πολλά βήματα για την καταπολέμηση του κοινωνικού στίγματος και την εξάλειψη των διακρίσεων που οδηγούν στην κοινωνική περιθωριοποίηση των ατόμων με σύνδρομο Down.
Κάθε χρόνο στις 15 Ιουνίου, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας, με στόχο την αφύπνιση και την ευαισθητοποίηση του πληθυσμού, γύρω από τα ζητήματα γονιμότητας. Συναντήσαμε τον Δρ. Λέανδρο Λάζαρο, Μοριακό Γενετιστή - Κλινικό Εμβρυολόγο, PhD, στο Genesis Genoma Lab και, μεταξύ άλλων, τον ρωτήσαμε γιατί τα ζευγάρια που έρχονται αντιμέτωπα με προβλήματα υπογονιμότητας θα πρέπει να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο, ποια είναι η σημασία του, αλλά και ποιες είναι οι πληροφορίες που μπορεί να μας «αποκαλύψει».
Η μεγαλύτερη αγωνία κάθε μελλοντικού γονέα είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Mε αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας στις 15 Ιουνίου, είναι πολύ σημαντικό να ενημερωθούμε για όλες τις δυνατότητες που μας προσφέρει πλέον η γενετική, ώστε να μπορούμε έγκαιρα να διαγνώσουμε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Ο προγεννητικός έλεγχος προορίζεται κυρίως για ζευγάρια που ανήκουν σε ομάδες «υψηλού κινδύνου», τα οποία έχουν αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να υποφέρει από μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή. Ταυτόχρονα, με τη βοήθεια του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου είναι πλέον δυνατόν να ανιχνευθούν και να μεταφερθούν στην υποψήφια μητέρα μόνο υγιή έμβρυα κατά την εμβρυομεταφορά, σε περίπτωση που το ζευγάρι έχει καταφύγει στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή για να δημιουργήσει την οικογένειά του.
Η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινής γνώμης, με απώτερο στόχο την εξάλειψη του κοινωνικού στίγματος που συχνά συνοδεύει τους πάσχοντες σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down θα πρέπει να είναι σε θέση να απολαύσουν πλήρη και ίσα δικαιώματα, τόσο κατά την παιδική όσο και κατά την ενήλικη ζωή τους, γεγονός που προϋποθέτει την ισότιμη συμμετοχή τους στην εκπαιδευτική διαδικασία, αλλά και την ενεργή συμμετοχή τους στον κοινωνικό ιστό.
Ο προγεννητικός έλεγχος, έχει τον πρωταρχικό ρόλο στη ζωή μιας γυναίκας που επιθυμεί να ζήσει το θαύμα της μητρότητας, διασφαλίζοντας την υγεία τόσο του εμβρύου, όσο και τη δική της. Περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων που πρέπει να πραγματοποιηθούν στην αρχή της εγκυμοσύνης, αλλά και κατά τη διάρκεια της κύησης, με στόχο να «φανερωθούν» έγκαιρα προβλήματα που μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη. Στις γραμμές που ακολουθούν, θα έχετε την ευκαιρία να ενημερωθείτε για τις κυριότερες εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου και την συμβολή του προληπτικού αυτού ελέγχου στην ομαλή ολοκλήρωση της κύησης.
