Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της εγκύου. Η εξέταση είναι απλή, ανώδυνη και απόλυτα ασφαλής για το έμβρυο και τη μητέρα, καθώς διενεργείται με μία απλή αιμοληψία. Στόχος της εξέτασης είναι η έγκαιρη ανίχνευση και μάλιστα με μεγάλη ακρίβεια του κινδύνου που έχει το έμβρυο να πάσχει από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είναι οι τρισωμίες 21,18 και 13, καθώς επίσης και από ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου. Στη συζήτηση που ακολουθεί, η Καθηγήτρια Γενετικής ΕΚΠΑ & Υπεύθυνη Τμήματος Κυτταρογενετικής Genesis Genoma Lab, κ. Αριάδνη Μαύρου μας αναλύει τι ακριβώς μας αποκαλύπτει ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος, τα πλεονεκτήματά του, καθώς και σε ποιες περιπτώσεις συστήνεται η διενέργεια της εξέτασης.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ) αποτελεί μια επανάσταση στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η επιτυχία της εξέτασης στηρίζεται στην απομόνωση και μελέτη του ελεύθερου DNA του εμβρύου που περνά στην κυκλοφορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης. Το γενετικό αυτό υλικό εξετάζεται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), καθώς επίσης και για ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου. Το ivfnews.gr συνάντησε την Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών και Υπεύθυνη Τμήματος Κυτταρογενετικής Genesis Genoma Lab, κ. Αριάδνη Μαύρου, η οποία μας ενημερώνει για τη διαδικασία, αλλά και τα πλεονεκτήματα αυτής της εξέτασης.
Με αυτήν την εξελιγμένη εξέταση, με μία απλή αιμοληψία, από το αίμα της εγκύου προσδιορίζεται με μεγάλη ακρίβεια ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down ( τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18) και σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου.
