Η 8η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, ευαισθητοποιώντας τον γενικό πληθυσμό για την σοβαρότητα της νόσου, αλλά και για τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Αξίζει να σημειωθεί ότι η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς, ενώ στην Ελλάδα αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η κυστική ίνωση προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος, ενώ απουσία ριζικής θεραπείας, η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου και στη βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών.
Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως Ημέρα Γονιμότητας, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση, την ενημέρωση και την πρόληψη για τη σωστή διαχείριση της γονιμότητάς μας. Πέρα όμως από τα ζητήματα υπογονιμότητας που φαίνεται να ταλαιπωρούν μεγάλη μερίδα των σύγχρονων ζευγαριών, εξίσου σημαντικό είναι και το ζήτημα της γέννησης υγιών παιδιών. Με αφορμή την σημερινή ημέρα, είναι χρήσιμο να θυμηθούμε όλα τα εργαλεία που μας προσφέρει σήμερα, η επιστήμη της γενετικής, τα οποία αποτελούν αξιόπιστους «συμμάχους» στην προσπάθεια των ειδικών για έγκαιρη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γονιδιακών μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Τόσο ο προγεννητικός όσο και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος- στην περίπτωση των ζευγαριών που καταφεύγουν στη λύση της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής- βοηθούν τα ζευγάρια να φέρουν στο κόσμο υγιή παιδιά. Στις γραμμές που ακολουθούν, θα δούμε αναλυτικά σε ποιες περιπτώσεις έχουν ένδειξη, αλλά και τις πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να μας «αποκαλύψουν».
Η μεγαλύτερη αγωνία κάθε μελλοντικού γονέα είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Mε αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας στις 15 Ιουνίου, είναι πολύ σημαντικό να ενημερωθούμε για όλες τις δυνατότητες που μας προσφέρει πλέον η γενετική, ώστε να μπορούμε έγκαιρα να διαγνώσουμε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Ο προγεννητικός έλεγχος προορίζεται κυρίως για ζευγάρια που ανήκουν σε ομάδες «υψηλού κινδύνου», τα οποία έχουν αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να υποφέρει από μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή. Ταυτόχρονα, με τη βοήθεια του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου είναι πλέον δυνατόν να ανιχνευθούν και να μεταφερθούν στην υποψήφια μητέρα μόνο υγιή έμβρυα κατά την εμβρυομεταφορά, σε περίπτωση που το ζευγάρι έχει καταφύγει στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή για να δημιουργήσει την οικογένειά του.
Από τους πατεράδες τους κληρονομούν το μεγαλύτερο αριθμό μεταλλάξεων τα παιδιά, καταδεικνύει μια νέα μεγάλη επιστημονική έρευνα που έγινε σε 1500 παιδιά και τους γονείς τους.
Οι επιστημονικές εξελίξεις στους τομείς της μοριακής βιολογίας και της γενετικής έχουν συνεισφέρει στη δημιουργία προηγμένων αναλύσεων που αφορούν μια πληθώρα γενετικών νοσημάτων. Τα γενετικά τεστ έχουν ανοίξει πια νέους δρόμους στην αντιμετώπιση κληρονομούμενων ασθενειών και ταυτόχρονα έχουν εγείρει πολλά ηθικά ερωτήματα για το πόσο πρέπει ή δεν πρέπει να επέμβουμε στην εξέλιξη της ζωής.
