Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους Kαυκάσιους, ενώ στη χώρα μας αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η νόσος προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος αλλά κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το έντερο, με τις βαρύτερες και πιο κρίσιμες για την πορεία των ασθενών επιπλοκές να εκδηλώνονται στο αναπνευστικό σύστημα. Το κύριο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. Δεδομένης της απουσίας θεραπείας που να εγγυάται την πλήρη ίαση του προβλήματος, ο ρόλος της πρόληψης είναι ζωτικής σημασίας για τη μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό. Στις γραμμές που ακολουθούν θα έχετε την ευκαιρία να ενημερωθείτε αναλυτικά για τα εργαλεία που μας προσφέρει η επιστήμη της Γενετικής για τον έγκαιρο εντοπισμό των φορέων της κυστικής ίνωσης, ώστε να ανακοπεί ο κύκλος της δημιουργίας απογόνων που γεννιούνται με κυστική ίνωση.
Η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς. Στη χώρα μας είναι το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Με βάση τη συχνότητα αυτή εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Ο αριθμός αυτός ευτυχώς σήμερα είναι αρκετά μικρότερος λόγω του προγράμματος πρόληψης που έχει εφαρμοστεί στη χώρα μας τα τελευταία χρόνια. Στη σημερινή μας συζήτηση, έχουμε την τιμή να φιλοξενούμε τον κ. Εμμανουήλ Καναβάκη, ΜD, Ομότιμο Καθηγητή Παιδιατρικής - Ιατρικής Γενετικής, ΕΚΠΑ, τον κ. Λέανδρο Λάζαρο, PhD, Μοριακό Γενετιστή – Κλινικό Εμβρυολόγο και την κ. Δανάη Παλαιολόγου, MSc, PhD, Μοριακό Βιολόγο – Γενετίστρια, σε μια συζήτηση εφ' όλης της ύλης σχετικά με αυτή τη σοβαρή πάθηση.
Συνήθως μια γυναίκα διαπιστώνει ότι είναι έγκυος 10 με 15 μέρες μετά την καθυστέρηση της αναμενόμενης περιόδου της. Η πρώτη διάγνωση γίνεται με κάποιο τεστ εγκυμοσύνης και ακολουθεί η επίσκεψη στον γυναικολόγο ο οποίος τις περισσότερες φορές επιβεβαιώνει και το ευχάριστο γεγονός. Με αυτή την επιβεβαίωση ξεκινά και ένα από τα πιο ευχάριστα ταξίδια της ζωής του ζευγαριού καθώς η απόκτηση ενός απογόνου δημιουργεί πλήθος από συναισθήματα και στους δύο γονείς. Η πρώτη επίσκεψη στον γυναικολόγο
