Η Βουλγαρία πιθανότατα θα επιτρέψει την πραγματοποίηση εξωσωματικής γονιμοποίησης με γενετικό υλικό από αποβιώσαντες συζύγους, αναφέρεται σε σχέδιο του υπουργείου Υγείας που δημοσιεύθηκε για δημόσια συζήτηση.
Ο κλινικός ορισμός της υπογονιμότητας είναι η έλλειψη εγκυμοσύνης μετά από 12 συνεχείς μήνες μη προστατευμένης σεξουαλικής επαφής. Η επίπτωση της υπογονιμότητας στο συνολικό πληθυσμό είναι 10-15% παγκοσμίως, και αυτό έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια.
Το OncoNextTM Risk-Ovary/Uterus, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών και της μήτρας. Το τεστ επομένως επιτρέπει τον εντοπισμό ατόμων με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης των προαναφερθέντων νεοπλασμάτων μέσω ανάλυσης του DNA τους.
Με το μοριακό καρυότυπο αναλύονται αλλαγές στο αριθμό αντιγράφων του DNA και επιτυγχάνεται πολύ μεγαλύτερη διακριτική ικανότητα, σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο. Η αλληλούχιση επόμενης γενιάς δίνει κυρίως τη δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων στο DNA πολλών ή και μεγάλων γονιδίων, ταυτόχρονα. Η πολυπλοκότητα των ευρημάτων αυτών των μεθόδων ανέδειξε εκ νέου την ανάγκη και τη σημασία της κλινικής γενετικής και της γενετικής συμβουλευτικής στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου και τη συσχέτιση τους με την κλινική εικόνα των ασθενών.
Με αυτήν την εξελιγμένη εξέταση, με μία απλή αιμοληψία, από το αίμα της εγκύου προσδιορίζεται με μεγάλη ακρίβεια ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down ( τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18) και σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου.
Από τους πατεράδες τους κληρονομούν το μεγαλύτερο αριθμό μεταλλάξεων τα παιδιά, καταδεικνύει μια νέα μεγάλη επιστημονική έρευνα που έγινε σε 1500 παιδιά και τους γονείς τους.
Οι επιστημονικές εξελίξεις στους τομείς της μοριακής βιολογίας και της γενετικής έχουν συνεισφέρει στη δημιουργία προηγμένων αναλύσεων που αφορούν μια πληθώρα γενετικών νοσημάτων. Τα γενετικά τεστ έχουν ανοίξει πια νέους δρόμους στην αντιμετώπιση κληρονομούμενων ασθενειών και ταυτόχρονα έχουν εγείρει πολλά ηθικά ερωτήματα για το πόσο πρέπει ή δεν πρέπει να επέμβουμε στην εξέλιξη της ζωής.
